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新生儿疾病筛查

   新生儿疾病筛查是针对所有活产新生儿可能存在的先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,使先天性代谢缺陷性疾病能够被“早发现、早确诊、早治疗”,使患者得到良好的治疗效果,避免或减轻患者的重要器官受到损害。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质的一项重要措施。
  新生儿疾病筛查的内容及意义
  湖北省新生儿疾病筛查项目为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。这两项疾病在新生儿期均无明显临床表现,不易被发现。疾病的潜伏期一般为3-6个月,一旦各种临床症状表现出来时,患儿已经受到了不可逆转的体格和智力发育的损害,导致呆小、智障、甚至死亡的发生。该类疾病若在新生儿出生后一个月内被发现并及时治疗,可避免或减轻重要器官受到损害,使患儿的体格和智力发育基本达到同龄人水平。
  新生儿疾病筛查具体内容
  1. 筛查项目:先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)
  2. 筛查方法:在新生儿出生3天后并在20天内采取新生儿足跟部足够的血液,检测血液中促甲状
腺激素(TSH) 和苯丙氨酸(Phe)含量来判断新生儿是否患有CH或PKU。

  3. 筛查费用:目前暂定收费价格为:促甲状腺激素(TSH)检测:20元、苯丙氨酸(Phe)检测30:元。两项同时检测:50元。
  4. 筛查原则: 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质、降低出生缺陷的一个基本国策,不管是对国家、.患者还是家庭都是一件有着重要意义的事情。因此该检查项目在双方达成共识后进行,也就是说在新生儿家长知情同意的原则下进行。
  5. 结果回馈: 实验室异常结果在半月后才可出示。异常结果我们将通过电话直接联系患者家属;正常结果我们不通知,家属可在新生儿出生半月后直接到妇幼保健院门诊二楼妇保科查询,也可以通过电话咨询,电话号码:02787919827。
  6. 补助措施: 确诊为阳性的病例相关部门都会跟踪治疗并在一定程度上给予补助:
    a 对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿免除每月一次复查TSH的检测费用,直至患儿2周岁为止。
    b. 对高苯丙酮尿症(PKU)患儿,从患者最后确诊之日起,给予每月6罐无苯丙氨酸奶粉补助(约每月600元人民币),直至患儿满2周岁为止。
   若为暂时性甲减或暂时性苯丙氨酸血症,则在确诊已恢复正常的当月起停止补助。

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