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婚前医学检查

         一、婚前医学检查的主要疾病

婚前医学检查包括对下列疾病的检查:
     1.严重遗传性疾病  是指由于遗传因素先天形成,患者全部或部分丧失自主生活能力,目前尚无有效治疗方法,子代再发风险高,又无法进行产前诊断而属医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病。
      2.指定传染病  是指《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。
      3.有关精神病  是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病。
      4.影响结婚和生育的重要脏器疾病及生殖系统异常等。
  
         二、婚前医学检查的内容
  (一)   病史询问  医生必须用亲切、耐心、尊重对方的态度、运用人际交流和咨询技巧,取得受检者的信赖,才能获取足够的有关信息。询问的内容应包括以下各方面。
  1.了解双方是否存在血缘关系  《中华人民共和国婚姻法》已明文规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲间禁止婚配”。直系血亲是指生育本人和本人所生育的上下三代以内的亲属,包括自己和父母,子女,祖父母,外祖父母,孙子女,外孙子女。三代以内旁系血亲是指从祖父母或外祖父母同源而出的男男女女之间。近亲婚配的明显效应就是子代隐性遗传病的发病几率升高。
  2.双方本人健康史(包括过去病史和现病史)重点询问与婚育有密切关系的遗传性疾病,有关精神病,指定传染病(如性病、麻风病、病毒性肝炎、结核病等),重要脏器和生殖系统等疾病以及手术史。如患有出生缺陷,应追问本人出生前后经过(包括母亲孕产期异常情况、分娩方式、出生时情况等)。
  3.个人史  主要询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好、饮食习惯等。
  4.月经史  应详细询问其初潮年龄、月经周期、经期、经量、伴随症状、末次月经等,有助于发现某些可能影响婚育的妇科疾病。
  5.既往妊娠分娩史  如系再婚,应询问其妊娠分娩情况,特别注意有否流产、早产、死胎、死产等不良孕产史。若已生育过出生缺陷或遗传病患儿,应详细追问孕产期异常情况、致畸因素、家族遗传病史等。对有婚前人流史者,需了解其终止妊娠的方法及发生过并发症和后遗症的病史。
  6.家族史  以父母、祖父母、外祖父母及兄弟姐妹为主,重点询问近亲婚配史、和遗传有关的病史及其他与家系内传布相关的疾病。
  
  (二)体格检查
  1.物理检查  是婚前医学检查的基本诊断技术,应按技术规范和操作程序认真进行检查和填写记录。
  (1)全身检查:除一般常规体检项目外,对身材特殊者应注意其身高,有助于某些遗传病或内分泌异常的诊断,对肥胖者除测量体重外,应注意脂肪分布情况。智力表现和精神状态尤需医师仔细观察。
  
  头面部应重点观察头部大小,容貌是否特殊,如先天愚型的眼距宽、耳位低、鼻梁塌、口半张、舌常伸出;肾上腺皮质功能亢进呈满月状脸;甲状腺功能亢进的眼球突出;麻风病的狮面等。
  
  五官部位首先应检查有否盲、聋、哑,应仔细迫问发病经过,验证有关材料,从而鉴别先天或后天致病。此外,应注意发现眼球过小,虹膜缺损、唇裂腭裂、牙齿稀疏等异常情况以利某些先天性或遗传性疾病的诊断。
  
  皮肤的皮疹类型、毛发分布、指纹形态、色素异常、感觉障碍、皮下结节、有否闭汗等在检查中均应重视,有助于对梅毒、麻风、多发性神经纤维瘤、先天性外胚叶发育不良等影响婚育疾病的识别。
  
  四肢活动和体态、步态,不仅和神经、肌肉、骨关节有密切关系,还能反映出全身运动的协调情况。如有四肢麻痹、痉挛、震颤、肌肉萎缩、运动不协调而呈现特殊步态和体态者,应特别注意发现某些不宜生育的严重遗传性疾病如强直性肌营养不良,遗传性痉挛性共济失调等。
  
  乳房检查,除注意乳房发育情况,有否扪及肿块外,女性还应观察乳头间距、乳汁溢出等异常情况。
  
  (2)生殖器检查:女性检查时应常规进行腹部肛门双合诊,如发现内生殖器存在可疑病变而必须作阴道检查者,务必先向受检者本人和其婚配对象说明理由,征得双方同意后方可进行。检查时动作要求轻柔、细致、尽量避免损伤处女膜。处女膜除先天性发育异常会影响婚育外,对其完整性,一律不留记录,不作鉴定,不加追究,更不应议论,并应对其隐私守密。在检查外阴部时,应注意有否炎症、溃疡、赘生物等以免将性病漏诊。在婚检中容易发现的妇科疾病有处女膜发育异常阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育异常、子宫肌瘤、卵巢肿块、子宫内膜异位以及常见的阴道念珠菌病和滴虫病。
  
  如从外生殖器和第二性征难以鉴别性别时,可作染色体核型分析,激素测定或性腺活检等以确定性别及性发育异常的类型。
  
  (3)提示患遗传性疾病的一般体征:在婚检中,如发现有下列体征之一者,应考虑遗传性疾病的可能:①精神状态异常;②智力低下;③特异面容,五官异常;④先天性聋哑;⑤先天性视力低下;⑥先天性眼畸形;⑦先天性四肢、手、足畸形伴功能异常;⑧先天性头颅畸形、小头或大头;⑨发育迟缓;⑩先天性骨骼畸形;⑧四肢震颤、痉挛、麻痹、共济失调;⑩肌张力异常,过高或过低;⑩肌肉萎缩或假性肥大,肌萎缩多表现在四肢、肩胛部、腰部,假性肥大多表现在四肢;⑩严重贫血,久治无效;⑩明确的非感染性肝、脾肿大;⑩皮肤病变或颜色异常,久治无效。
  
  2.辅助检查
  
  (1)常规必检项目:血、尿常规、乙肝表面抗原(HBsAg)、快速转氨酶(SGPT)、和梅毒初筛的快速血浆反应素环状卡片试验(RPR试验)为必检项目。胸部透视亦属必检项目,但女性受检者如有妊娠可能,应避免检查。女性受检者还需作阴道积液(白带)常规检查。对可疑艾滋病病毒感染者应加试HIV抗体试验作为艾滋病的筛查。
  
  (2)其他辅助检查:根据询问病史、物理检查和实验室等常规检查结果,可进一步选用其他各种辅
助检查。
  婚前医学检查的转诊和会诊
   
  婚前医学检查应实行逐级转诊制度,在转诊过程中,均需填写统一规格的转诊记录。一般都应按以下步骤进行。
  
1.婚前保健技术服务单位对不能确诊的疑难病症或不具备进一步检测条件者(如梅毒特异性检查、HIV检查、染色体核型分析等),可转至指定的医疗机构或专科进行确诊。
2.确诊科室应将诊断结果和检测报告书面反馈给原婚检单位。
3.原婚检单位应根据转诊的确诊结果对婚育提出医学意见,并进行分类指导。
4.如转诊结果仍存在疑点或涉及多种学科者,可向本地区婚前保健技术指导机构申请组织专家会诊,以取得统一意见。
  婚前医学检查中的疾病诊断标
   
  婚前医学检查中检出影响结婚、生育的疾病应在《婚前医学检查表》的“疾病诊断”栏中按其重要性依次排列。在填写中,应掌握以下标准。
1.检出疾病必须符合“已确诊”、“未治愈”、“影响婚育”三个标准,才可列人“疾病诊断”栏。 
2.疾病诊断标准和名称应以全国统一规范作为依据。
3.凡属遗传性疾病,虽“已治愈”,但仅限于表型治愈,其遗传因素并未消除,对后代仍有影响,虽不符合“未治愈”标准,仍应列入“疾病诊断”栏,如先天性巨结肠手术后,先天性心脏病手术后等。  
4.对医学检查中发现的异常体征和化验结果,如肝肿大、乳房肿块、附件增厚、外阴赘生物、HB—sag阳性、RPR阳性等尚未明确诊断者,应暂列入“异常情况”栏。  
5.对“已确诊”、“已治愈”的疾病,如阑尾炎已作阑尾切除术、骨折经手术后已痊愈等,对今后婚育无影响者,可在过去病史中记录,不应填入“疾病诊断”栏或“异常情况”栏。如对婚育有影响者,除在过去病史中记录外,还应列入“异常情况”栏,如因子宫肌瘤而作全子宫切除术,应在“异常情况”栏中填上“全子宫切除术后”。
  医学指导意见的掌握原则
   
  婚前医学检查结束,对未发现影响婚育的疾病或异常情况,并已接受婚前卫生指导和咨询者,可出具“未发现医学上不宜结婚的情形”的证明。
  
  如存在与婚育有关的异常情况或疾病时,应根据具体情况提出医学指导意见,进行分类指导和处理,可按以下原则掌握标准。
  
  (一)不宜婚配
  1.直系血亲或三代以内旁系血亲之间不得通婚。
 
  2.男女双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病,或双方均为智力低下,特别属遗传因素引起者,不宜婚配。
  
  (二)不宜结婚
  
  1.重型精神病在病情发作期有攻击危害行为者,不宜结婚。
  
  2.如一方或双方患有重度、极重度智力低下,不具有婚姻意识能力者,不宜结婚。
  
  (三)应暂缓结婚
  1.指定传染病在传染期内应暂缓结婚。在婚前医学检查中最常面临的是乙型肝炎问题,我国人群中约有10%以上可检出乙肝表面抗原(HBsAg)阳性而无症状,属“无症状慢性乙肝病毒感染状态”或称“无症状乙肝表面抗原携带者”,一般肝功能均正常,不必限制其结婚生育。但如一方HBsAg阳性,对方抗HBs阴性可在婚前先注射乙肝疫苗,待全程免疫完成,血清抗-HBs阳转后再结婚。如HBsAg阳性、肝功能明显异常或HBeAg阳性、抗-HBc阳性,(表示有活动性病毒复制、传染性大),应劝其暂缓结婚生育。特别是女方HBeAg阳性,需经积极治疗转阴后才可受孕。又如患麻风病未经治愈应禁止结婚。麻风病虽不会遗传,也不会胎传,但属接触传染,在未达治愈标准前,应暂禁结婚生育。在婚检中,如已确诊为梅毒,应暂缓结婚,必须尽快由专科给予正规、足量的治疗,并按规定追踪观察。在随访中应检查RPR定量试验,待滴度下降4倍以上症状、体征全部消失后才可结婚,婚后必须追踪至RPR阴性为止。如已确诊为淋病,亦需及时、足量、正规用药,性对象亦应同时接受检查、治疗。在治愈前,应暂缓结婚。
  
  2.有关精神病在发作期间或尚未稳定满两年者,应暂缓结婚。
  
  3.其他医学上认为应暂缓结婚的疾病。
  
  (四)可以结婚,但不宜生育
  1.男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病,会致残或致命,目前尚无有效治疗方法,子代再发风险大,又不能作产前诊断者,如强直性肌营养不良,遗传性痉挛性共济失调、结节性硬化、双侧性视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜等。
  
  2.男女双方均患有相同的、严重的常染色体隐性遗传病,如常见的双方均为先天性聋哑患者,其子女发病机会大,故不宜生育。
  
  3.男女任何一方患有严重的多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,先天性心脏病等,并属高发家系者(除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多患同样遗传病者),即使病情稳定、亦不宜生育。
  
  (五)可以结婚,但应控制下一代性别
  x连锁隐性遗传病的传递规律为女性致病基因携带者可将致病基因传给儿子,  (50%机会发病);患者大多为男性,但男性患者不直接传给儿子,而使其女儿都成为致病基因携带者。所以,对已知女方为某种严重的X连锁隐性遗传病(如血友病、假性肥大型肌营养不良等)的致病基因携带者,若与正常男性婚配,应在受孕后适时作产前诊断以判定胎儿性别,控制生女而不生男。
  
  (六)其他应根据病情暂时或永久劝阻婚育的疾病
  除以上各类对婚育有明显影响的疾病外,尚有一些疾病对婚育互有较大影响,宜根据病情暂时或永久劝阻婚育者,应进行宣教指导、耐心解释、使之充分理解而服从劝告。
  
  1.影响性生活和生育的生殖器缺陷或疾病,如属可以矫治者,应在双方了解病情,经治疗有效后结婚。如无法矫治的严重缺陷,如真两性畸形、先天性无阴茎、无睾丸,先天性无子宫,应说明情况,尽量劝阻其结婚,以免婚后发生纠纷。
  
  2.已发展到威胁生命的重要脏器疾病或晚期恶性肿瘤,结婚生育会使病情更趋恶化,甚至缩短其生命期限者,应劝阻结婚,更不宜生育。
  
  3.其他结婚、生育会使已患病症加重或影响子女健康者,也应根据具体情况劝阻其婚育,尤其是女方,和生育关系密切,更当慎重对待。如患有甲状腺功能亢进,系统性红斑狼疮及原发性癫痫患者如频繁发作或已伴有精神异常、智力障碍、人格改变者。
  
  (七)建议采取医学措施,尊重受检者意愿
  以上各种医学指导意见,在进行分类指导中,对于劝阻婚育,往往难度较大,必须表示同情、耐心解释,使之主动接受指导,并付诸实施。对应暂缓婚育的对象,应讲清利害关系,指导其及时治疗、随访,帮助其制订婚育计划并落实具体措施。如受检者不听从指导,坚持结婚或生育者,应尊重双方意愿,并建议采取必要的医学措施,以减少不良影响。
  六、婚前医学检查后的随访
   
  1.随访范围  在婚前医学检查中发现有以下情况者,应有专册登记、专人管理、及时做好随访工作:①应暂缓结婚或不宜生育者,了解其是否已落实好相应措施。②对不能确诊的疑难病症或需进一步化验、检查而转诊至指定医疗机构者。③对患有和婚育互有影响的某些重要脏器疾病而不宜受孕者,在咨询时已提供避孕指导,应随访其使用情况以避免其失败而人工流产。对生殖器发育异常会影响性生活或生育,已劝说其婚前矫治者,应了解其矫治结果。
        2.随访方法和期限  随访方法可根据具体情况,采取门诊来访、电话询问、信函追踪或上门访视等。一般应随访到诊断明确并落实好指导意见为
止。                                                        

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